卿，我女儿怎么了？

女人9岁，到北京协和的医院就诊时已经伤寒情每一次3个年末，整年发温1个年末。

3个年末以前，夫妻俩说两个膝盖咳嗽、手肘盖咳嗽，走路一瘸一拐。去当地的医院，经体检，很难断定其他副作用。

伤寒历描述：患儿无明显诱因显现出双膝关节肉咳嗽，手肘关节肉咳嗽伴活动依赖于，无晨坏，无红斑、口腔溃疡、光腹泻、脱发、褶水肿、咳嗽、咳痰、流涕等其他伴随副作用。

医生处方抗生素，伤寒患4天左右，副作用更为严重。

后来，夫妻俩又显现出几次膝关节肉肿痛，都是经过抗生素伤寒患4~7同月更为严重。副作用显现出的时间延迟长短，更为严重期很难其他疲倦。

2个年末以前，女人手肘关节肉咳嗽副作用再次显现出。体检断定两侧大腿侧面眼部有新发的片状凸起。

原因到底是什么？

当地的医院决定来作皮损外科手术伤寒理。

伤寒理报告显示，（左大腿侧面）其会鳞状上皮的纤维结缔组织胶原化并血管周遭成团上皮细胞蛋白质伴生。

伤寒患：结缔组织伤寒。

处方氟氯西林、，伤寒患后好转。

1个年末以前，女人显现出发温，血糖最高39℃，无明显诱因，每次发温小规模1~7天不等。无新发红斑，不伴关节肉副作用，无咳嗽、吐泻、头晕、发烧等。

当地的医院予阿莫西林、雷公藤及泼尼松伤寒患，血糖可恢复情况下。但是停药后，夫妻俩再次发温。

家长决定隙夫妻俩前往北京协和的医院住院伤寒患。

医生对夫妻俩进行了详细体检。

患者既往简史、个人简史、表亲简史无比如说。

复发查体：

库欣貌，泌尿臀侧面见片状眼部凸起，轻度色素沉着，左方背部可见切除瘢痕。

浅表肺部未曾及肿大，外科手术无极其，肝脾未曾触及肿大。

手肘关节肉轻度咳嗽，无明显压痛，透髌征阴连续性。右踝关节肉轻度咳嗽。尾巴关节力关节观感力情况下。

神经系统无比如说。

血常规：白蛋白质枚举（WBC） 10.92×109/L，当中连续性粒蛋白质分之二比 85.5%，血红蛋白 117 g/L，血小板300×109/L。

尿常规：尿蛋白微量，24小时尿蛋白总和0.26 g。

C反理应蛋白（CRP）53 mg/L，红蛋白质沉降率（ESR）44 mm/h。

呼吸系统功能性情况下。

免疫球蛋白3项、吞噬作用、真核细胞情况下，IgD免疫固定电泳情况下。

降钙素原＜0.5 ng/ml，抗链球菌溶血素O（ASO）、TORCH-IgM、CMV-DNA、EBV-IgM、EBV-DNA、结核菌素（PPD）、结核感染T蛋白质斑点试验（T-SPOT）、血培养、尿培养、“乙丙艾梅”及抗莱姆伤寒抗体IgG以外为阴连续性。抗核抗体ANA（+）H 1：80，余抗核抗体谱、抗ENA抗体谱、类风湿基因、类风湿关节肉尘相关自身抗体谱、人类白蛋白质抗原（HLA）-B27、系统连续性血管尘相关自身抗体谱以外阴连续性。

全身磁共振成像（MRI）及骨髓穿刺涂片以外未曾提醒。

踝关节肉激光：泌尿踝关节肉滑膜轻度增厚伴关节肉腔少量出血。膝关节肉X中央线未曾见极其。眼部伤寒理外科手术提醒眼部及皮下组织慢连续性尘症；下口肪组织当中，小血管周遭有极少灶连续性上皮细胞蛋白质聚集，上皮细胞滤泡演化成，刚果红染色剂（-），高锰酸钾刚果红染色剂（-）。

全面连续性伤寒患：下口膜尘。

给足量激素联合环磷酰胺伤寒患，血糖有所好转，后环磷酰胺序贯霉酚酸酯伤寒患，但仍整年轻度发温，发温时间延迟长短，每次发温小规模4天至3周，发温时查血WBC升高，CRP、ESR升高；发温间期上述尘症这两项可明显上升（图）。

由于经多种免疫抑制剂伤寒患，患儿流行伤寒学副作用强化不理想。副作用无更为严重、尘症这两项小规模极其。因此，选择有自身尘症连续性营养不良（AIDs）的似乎，送检AIDs等位基因。

再次，等位基因检验结果显示，患儿MEFV等位基因（NM_000243）复合杂合： p.L110P，杂合，父源；p.R197Q，杂合，母源；p.P158S，杂合，母源。

肺尘：表亲连续性地当中海温。

予以秋水仙碱伤寒患1 mg，qd。副作用消失，检验尘症这两项以外情况下。

后来规律随访至今，女人未曾再显现出整年关节肉肿痛及发温，局部眼部凸起也基本未曾进展，检验尘症这两项以外情况下。

什么是表亲连续性地当中海温？

FMF为常染色剂体隐连续性遗传伤寒，极少伤寒患在10岁以前发伤寒，主要流行伤寒学观感为每一次猝死的、短暂的尘连续抗性，包括发温、褶膜尘、肺尘和滑膜尘等，多小规模12~72小时后自费更为严重，肿瘤淀粉样变为其最严重的并发症。

FMF的致伤寒等位基因MEFV可编码模式识别肽之一的Pyrin蛋白，一旦MEFV致伤寒基因暴发，将导致Pyrin尘症小体过度活化，或是影响Pyrin自噬体演化成而冲击尘症基因的灭活，两者以外导致体内尘症反理应小规模存在。

表亲连续性地当中海温的伤寒患？

目以前FMF的伤寒患主要依赖于流行伤寒学伤寒患，Yal？inkaya标准可用于儿童FMF伤寒患的流行伤寒学伤寒患，符合以下5项标准当中的2项、在除外其他似乎的因素后方能伤寒患：发温（腋温＞38℃）、水肿、咽痛或滑膜尘（以上观感以外理应小规模6～72 h，猝死3次以上）及FMF表亲简史。对于流行伤寒学不典型的伤寒例则有赖于等位基因测序结果除此以外伤寒患。

在非FMF好发地区，伤寒患的流行伤寒学副作用通常较重或者不典型，且表亲简史常为阴连续性，故流行伤寒学伤寒患较为困难。

既往也有观点提出，根据秋水仙碱的伤寒患反理应来说明伤寒患。因此，肺尘FMF，不仅依赖于医生多样的流行伤寒学经验，更需要医生辩证、综合、发展地说明伤寒患的伤寒情，还需要不断更新对FMF诊疗进展的认识。

表亲连续性地当中海温的伤寒患

FMF的伤寒患目标是控制急连续性猝死和减少亚流行伤寒学的尘连续抗性，秋水仙碱能有效伤寒患FMF，控制或减少猝死，同时能预防肿瘤淀粉样变的并发症，肺尘后理应这样一来及早理应用；秋水仙碱伤寒患无效时，可选用IL-1肽拮抗剂等生物制剂，但该药在我国大陆地区还未曾上市。

FMF与其他AIDs伤寒患一样，在伤寒患随诊过程当中，每一次发温以外需要与感染、、其他免疫连续性营养不良等鉴别，这也是该类伤寒患营养不良诊疗过程当中的困难所在。